0627 МІТОХОНДРІАЛЬНІ ЗАХВОРЮВАННЯ
Мітохондріальні захворювання можуть бути різнорідними (гетерогенними). Ця різнорідність витікає з того, що різні системи органів можуть містити різну кількість хворих мітохондрій, а порушення функцій буде спостерігатися лише в тканин з високим відсотком хворих мітохондрій. Мітохондріальні захворювання можуть проявлятися по-різному в різних людей, наприклад, у вигляді захворювань головного мозку (енцефалопатій), захворювань нервової системи (невропатій), хвороб м’язів (мітохондріальних міопатій), серцевих захворювань (кардіоміопатій), ендокринних, ниркових хвороб, захворювань кісткового мозку або комбінацій цих та інших проявів. Нещодавно було встановлено що більш розповсюджені хвороби - такі як діабет та ішемічна хвороба серця - мають, у певних випадках, мітохондріальну основу. Також вікові хвороби - такі як хвороби Паркінсона та Альцгеймера - частково можуть викликатися мітохондріальними порушеннями. У МКХ-10-АМ передбачено окремі коди для, зокрема, наведених нижче мітохондріальних захворювань:
СИНДРОМ MELAS (МІТОХОНДРІАЛЬНА ЕНЦЕФАЛОМІОПАТІЯ, ЛАКТАТАЦИДОЗ, ІНСУЛЬТОПОДІБНІ ЕПІЗОДИ)
Синдром MELAS (мітохондріальна енцефаломіопатія, лактатацидоз, інсультоподібні епізоди) - це синдром, що зазвичай виникає в молодих осіб, хоча вік початку захворювання може бути різний. Серед передуючих симптомів можуть бути тривала нервова глухота або тяжка мігрень. Типові прояви - у вигляді швидкоплинних інсультоподібних епізодів, часто з акцентом у задній частині головного мозку. Діагноз має бути підтверджений або виявленням типових морфологічних аномалій в ході біопсії м’язів або шляхом демонстрації характерної мутації мітохондріальної ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота). Використовується код G71.3 Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках.
СИНДРОМ MERRF (МІОКЛОНУС-ЕПІЛЕПСІЯ З РВАНИМИ ЧЕРВОНИМИ М’ЯЗОВИМИ ВОЛОКНАМИ)
Синдром MERRF (міоклонус-епілепсія з рваними червоними м’язовими волокнами) - це стан, що характеризується міоклонус-епілепсією, часто супроводжуваною іншими проявами, в тому числі нервовою глухотою, мозочковою атаксією та генералізованими епілептичними епізодами. Діагноз має бути підтверджений характерними аномаліями в ході біопсії м’язів або шляхом виявлення діагностичної мутації мітохондріальної ДНК. Використовується код G40.4- Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів.
ХРОНІЧНА ПРОГРЕСУЮЧА ЗОВНІШНЯ ОФТАЛЬМОПЛЕГІЯ
Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія - це стан, що відзначається прогресуючою слабкістю м’язів ока. Може супроводжуватися слабкістю кінцівки та, в деяких випадках, пов’язаними станами центральної нервової системи, сітківки або серця. Діагноз має бути підтверджений характерними аномаліями в ході біопсії м’язів або шляхом виявлення характерної мутації мітохондріальної ДНК. Використовується код G31.8 Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи.
СИНДРОМ КЕРНСА-СЕЙРА АБО ОКУЛОКРАНІОСОМАТИЧНИЙ СИНДРОМ
Синдром Кернса-Сейра або окулокраніосоматичний синдром - це мітохондріальне захворювання, для якого характерні початок у дитячому віці, хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, блокада серця, пігментний ретиніт, а також дегенерація центральної нервової системи (ЦНС). Використовується код H49.8 Інша паралітична косоокість