(Q90-Q99) ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ, НЕ КЛАСИФІКОВАНІ В ІНШИХ РУБРИКАХ

ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ, НЕ КЛАСИФІКОВАНІ В ІНШИХ РУБРИКАХ (Q90-Q99)

Q90 Синдром Дауна

Q90.0 Трисомія 21, мейотичне нерозходження

Q90.1 Трисомія 21, мозаїцизм
Трисомія 21 з мітотичним нерозходженням

Q90.2 Трисомія 21, транслокація
Трисомія 21 з Робертсоновою транслокацією

Q90.9 Синдром Дауна, неуточнений
Трисомія 21 БДВ

Q91 Синдром Едвардса та синдром Патау

Q91.0 Трисомія 18, мейотичне нерозходження

Q91.1 Трисомія 18, мозаїцизм
Трисомія 18 з мітотичним нерозходженням

Q91.2 Трисомія 18, транслокація

Q91.3 Синдром Едвардса, неуточнений
Трисомія 18 БДВ

Q91.4 Трисомія 13, мейотичне нерозходження

Q91.5 Трисомія 13, мозаїцизм
Трисомія 13 з мітотичним нерозходженням

Q91.6 Трисомія 13, транслокація
Трисомія 13 з Робертсоновою транслокацією

Q91.7 Синдром Патау, неуточнений
Трисомія 13 БДВ

Q92 Інші трисомії та часткові трисомії аутосом, не класифіковані в інших рубриках
Включено: незбалансовані транслокації та інсерції
Виключено: трисомії хромосом 13, 18, 21 (Q90-Q91)

Q92.0 Повна трисомія хромосом, мейотичне нерозходження

Q92.1 Повна трисомія хромосом, мозаїцизм
Повна трисомія хромосом, мозаїцизм з мітотичним нерозходженням

Q92.2 Велика часткова трисомія
Подвоєння цілого плеча або більшого відрізка хромосоми:

  • плеча p або плеча q
  • короткого плеча або довгого плеча

Q92.3 Мала часткова трисомія
Подвоєння відрізка хромосоми, меншого за плече:

  • плече p або плече q
  • коротке плече або довге плече

Q92.4 Подвоєння, що спостерігається тільки в прометафазі

Q92.5 Подвоєння з іншим комплексом перебудов
Подвоєння з незбалансованими транслокаціями

Q92.6 Особливо відмічені хромосоми
Включено: 47 хромосом

Q92.7 Триплоїдія та поліплоїдія
Включено: з мозаїцизмом

◙Q92.71 Триплоїдія

◙Q92.72 Тетраплоїдія

◙Q92.73 Поліплоїдія

Q92.8 Інші уточнені трисомії та часткові трисомії аутосом

Q92.9 Трисомія та часткова трисомія аутосом, неуточнена
Виключено:
Велика часткова трисомія (Q92.2)
Мала часткова трисомія (Q92.3)

Q93 Моносомії та делеції аутосом, не класифіковані в інших рубриках

Q93.0 Повна хромосомна моносомія, мейотичне нерозходження

Q93.1 Повна хромосомна моносомія, мозаїцизм
Повна хромосомна моносомія, мозаїцизм з мітотичним нерозходженням

Q93.2 Хромосомне зміщення з заокругленням або зміщенням центра
Включено: 46 хромосом
Виключено: 47 хромосом (Q92.6)

Q93.3 Делеція короткого плеча хромосоми 4
Синдром Вольфа-Гіршхорна

Q93.4 Делеція короткого плеча хромосоми 5
Синдром котячого крику

Q93.5 Інші делеції частини хромосоми
Включено: мікроделеції частини хромосоми

Q93.6 Делеції, що спостерігаються тільки в прометафазі

Q93.7 Делеції з іншим комплексом перебудов
Делеції з незбалансованими транслокаціями
Виключено: з подвоєнням (Q92.5)

Q93.8 Інші аутосомні делеції Q93.9 Аутосомна делеція, неуточнена

Q95 Збалансовані перебудови та структурні маркери, не класифіковані в інших рубриках
Включено: Робертсонові та збалансовані взаємні транслокації та інсерції

Q95.0 Збалансовані транслокації та інсерції у нормального індивіда
Збалансована аутосомна транслокація або перебудова, материнське або батьківське наслідування

Q95.1 Хромосомні інверсії у нормального індивіда
Збалансована аутосомна транслокація або перебудова, невідомий шлях наслідування

Q95.2 Збалансовані аутосомні перебудови у анормального індивіда
Збалансована аутосомна транслокація або перебудова, материнське або батьківське наслідування

Q95.3 Збалансовані статеві/аутосомні перебудови у анормального індивіда
Збалансована аутосомна транслокація або перебудова, первинне наслідування

Q95.4 Індивіди з позначеним гетерохроматином

Q95.5 Індивіди з ламкою ділянкою аутосом

Q95.8 Інші збалансовані перебудови та структурні маркери

Q95.9 Збалансована перебудова та структурний маркер, неуточнені

Q96 Синдром Тернера
Синдром Бонневі-Ульріха
Синдром Тернера-Ульріха
Виключено:
Синдром Нунана (Q87.13)
Тернероїдний синдром з нормальним каріотипом (Q87.13)

Q96.0 Каріотип 45,Х

Q96.1 Каріотип 46,Х iso (Xq)

Q96.2 Каріотип 46,X з аномальною статевою хромосомою, за винятком iso (Xq)

Q96.3 Мозаїцизм, 45,Х/46,ХХ чи XY

Q96.4 Мозаїцизм, 45,Х/інша клітинна лінія з аномальною статевою хромосомою

Q96.8 Інші варіанти синдрому Тернера

Q96.9 Синдром Тернера, неуточнений

Q97 Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках
Виключено: синдром Тернера (Q96.-)

Q97.0 Каріотип 47,ХХХ

Q97.1 Жінка, у якої більше, ніж три Х-хромосоми

Q97.2 Мозаїцизм, ланцюжки з різним числом Х-хромосом

Q97.3 Жінка з каріотипом 46, XY
Виключено: синдром андрогенної резистентності (E34.5)

Q97.8 Інші уточнені аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип

Q97.9 Аномалія статевих хромосом, жіночий фенотип, неуточнений

Q98 Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках

Q98.0 Синдром Клайнфельтера, каріотип 47,XXY
Включено: з мозаїцизмом

Q98.1 Синдром Клайнфельтера, чоловік, у якого більше двох Х-хромосом

Q98.2 Синдром Клайнфельтера, чоловік з каріотипом 46,XX

Q98.3 Інший чоловік з каріотипом 46,XX

Q98.4 Синдром Клайнфельтера, неуточнений

Q98.5 Каріотип 47,XYY
Включено: з мозаїцизмом

Q98.6 Чоловік зі структурно зміненими статевими хромосомами

Q98.7 Чоловік з мозаїчними статевими хромосомами
Виключено:
Каріотип 47,XYY (Q98.5)
Синдром Клайнфельтера, каріотип 47,XXY (Q98.0)

Q98.8 Інші уточнені аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип

Q98.9 Аномалія статевих хромосом, чоловічий фенотип, неуточнена

Q99 Інші хромосомні аномалії, не класифіковані в інших рубриках

Q99.0 Мозаїк [химера] 46,XX/46,XY
Химера 46,XX/46,XY справжній гермафродит

Q99.1 46,XX справжній гермафродит
46,XX з ураженням гонад
46,XY з ураженням гонад
Чистий гонадний дисгенез

Q99.2 Ламка Х-хромосома
Синдром ламкої Х-хромосоми

Q99.8 Інші уточнені хромосомні аномалії
Синдром Паллістера-Калліана

Q99.9 Хромосомна аномалія, неуточнена